帕金森氏症猝死：凶手是谁？

哮喘暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指称哮喘病变出现的一种非创伤性、非溺、非哮喘长时间状态且尸检断定无造成丧生确切成因突然的意外丧生。尽管人们开始受到重视SUDEP及其意味著相关危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不具体。

视频人脑 (Video-EEG) 监测到哮喘病变发烧时呼吸跳动停止，病理护士也观察到强直－阵挛发烧时病变呼吸心率血压均异常，即中枢性呼吸暂停、严重影响心动过缓、瞳孔散大，这些意味著加剧病变出现终期窒期及脑部骤停。由此我们表明，哮喘发烧时造成脑部呼吸系统改变机制意味著与SUDEP相关。

先天性中枢性肾摇动太少综合征(CCHS)是一种致死性的自主神经系统系统异常，病理主要特征是肾摇动太少以及睡觉对低氧、高锂血症敏感性下降。分析报道婴幼儿CCHS病变加速性高血压发生率很高，部分婴幼儿CCHS病变须配置脑部起搏器以防治脑部骤停的发生。

分析已证实CCHS与PHOX2B性状基因相关，其中以PHOX2B性状的丙氨酸反复范围异常增量最常见，也有少数为PHOX2B性状的移码基因、无义基因及错义基因。Trochet等证实PHOX2B性状的丙氨酸反复范围异常增量可加剧夜间摇动太少及哮喘的出现。由此表明PHOX2B性状基因意味著通过造成脑部呼吸系统异常从而加剧SUDEP。

最近，布里斯班及澳大利亚学者对PHOX2B性状基因及哮喘暴毙关系展开了一项分析，该项分析成果于9月初9日已发表在Neurology时代周刊上。

该项分析合共扩及68名哮喘暴毙病变，并对这68名病变展开PHOX2B性状编码序列检测。%-该68名病变除此以外5名病变存在PHOX2B性状基因，只有1名病变为丙氨酸反复范围15个胺基酸缺失，另外4名病变均为为同义基因，PHOX2B性状在丙氨酸反复范围异常增量或点基因未检测到。

该项分析提示PHOX2B性状基因意味著并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP成因仍须更进一步分析。

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编辑： neurowj