早装扮癫痫脑病的基因检测

发生于新生儿期或新生儿即已期的即已发型痉挛疾患时会导致严重的认知失调和国家主义发育障碍，我们通常把它肇因频繁发生的痉挛发作或发作间期痉挛样活动[1]。对于这类疟疾的审计确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的核查外，等位基因侦测已沦为一项重要的确诊物件[2]。

而今，即已发型痉挛疾患的病因四处寻找已扩展到高通量等位基因化学合成、等位基因面板（ gene panels）以及全外显子组化学合成的商业化中。另外，表型不同之处、畸形专攻、痉挛发作症状专攻和MRI检验可以帮助识别特定的痉挛综合征，以及提示并不相同的等位基因侦测方案[2]。

请注意:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210